21 MARCA – DZIEŃ NIEZWYKŁY - ŚWIATOWY DZIEŃ ZESPOŁU DOWNA
Dzisiejszy dzień to dla większości z nas dzień niezwykły- pierwszy dzień kalendarzowej wiosny, jednak pamiętajmy, że to również Światowy Dzień Zespołu Downa (ang. Word Downa Syndrome Day), który patronuje narodzinom „ludzi niezwykłych”. Święto obchodzone z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Zostało ono ustanowione w 2005 roku, od 2012 roku pod Patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych. W dzisiejszym dniu na całym świecie odbywają się imprezy, które mają na celu zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej Zespołu Downa, propagowaniem praw ludzi z Zespołem oraz integrację z nimi.
A czy my wiemy czym jest Zespół Downa?
Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, odmiennością biologiczną człowieka, który posiada dodatkową informację genetyczną w chromosomie 21. W prostym ujęciu można powiedzieć, że niektóre geny działające w nadmiarze powodują zaburzenia współdziałania białek w organizmie, w efekcie czego dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby.
Czym charakteryzuje się Zespół Downa?
Najdotkliwiej odczuwalnym zaburzeniem jest osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenia mowy. Osoby z Zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż reszta populacji. Wahają się od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Niewiele jest osób z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu głębokim. Pojawia się także wrodzony niedobór odporności, co podnosi częstotliwość występowania różnego rodzaju infekcji. Osoby z tą wada wykazują także wiotkość mięśni, przez co często nie domykają ust i wystawiają język. Zespół Downa wiąże się również z występowaniem innych nieprawidłowości takich jak: wady serca, wymagające często operowania krótko po narodzinach dziecka, zaburzenia słuchu, wady układu pokarmowego, zaburzenia wzroku, zaburzenia pracy tarczycy i inne, choć nie jest to regułą.
Charakterystyczny wygląd zewnętrzny osób z Zespołem Downa
Osoby z Zespołem Downa kojarzone są z charakterystycznym wyglądem, na który zazwyczaj składa się: skośne lub ustawione w górę powieki, zmarszczka nakątna, krótki grzbiet nosa, pojedyncza bruzda dłoniowa, małe małżowiny uszne, jasne plamki na tęczówce oka, krótki dłonie i stopy, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny, bruzda sandałowa na podeszwie, podłużna, długa, poprzeczna linia na dłoni oraz duży odstęp pomiędzy paluchem a drugim palcem u stóp (obustronnie). Osoby te często mają skłonność do otyłości. Warto zaznaczyć, że nie wszystkie te cechy występują u każdej osoby z Zespołem Downa. Zestaw co najmniej dziesięciu cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy.
Jaka jest częstotliwość występowania Zespołu Downa?
Częstość występowania Zespołu Downa wynosi średnio 1: 800 – 1: 1000 żywych urodzeń.
Czy istnieje przyczyna występowania Zespołu Downa?
Do tej pory nie udało się określić żadnych czynników fizycznych wpływających na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Wykryto natomiast korelację między wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z trisomią 21. pary. U matek w wieku 20 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1/1667; w wieku 30 lat 1/952; w wieku 35 lat 1/387; w wieku 40 lat 1/106; w wieku 45 lat 1/30; a u matek po 49 roku życia 1/11 urodzonych dzieci ma zespół Downa.
U kogo występuje Zespół Downa?
Zespół Downa może dotknąć płeć męską jak i żeńską. Nierozdzielenie chromosomów 21. może pojawić się tak samo w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Uszkodzenie występują jednak częściej w komórkach matek, gdyż dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe.
Czy Zespół Downa można wyleczyć?
Odpowiedź niestety brzmi: NIE. Jak do tej pory nie wynaleziono skutecznych metod wyleczenia osób z Zespołem. Często konieczne jest stosowanie zabiegów niwelujących objawy choroby - na przykład chirurgiczne naprawianie wad serca. Oprócz tego stosuje się terapie podnoszące jakość życia chorych.
Czy możemy zapobiec pojawieniu się Zespołu Downa?
Niestety nie. Zespół Downa to naturalna zmienność biologiczna człowieka, której nikt nie jest winny. Tak naprawdę człowiek nie jest w stanie przewidzieć czy jego dziecko urodzi się z Zespołem Downa.
Jak długo żyją osoby z Zespołem Downa?
Długość życia osób z Zespołem Downa zależy od wad rozwojowych, które mogą towarzyszyć w chorobie. Pojawienie się dodatkowego chromosomu 21 modyfikuje naturalną grę zależności genów od środowiska i odwrotnie. Wpływa to też na długość życia. Z chwilą poprawienia się odbioru społecznego osób z Zespołem Downa i wychowywania ich w rodzinie długość życia znacznie poprawiła się w porównaniu do długości życia osób z Zespołem Downa izolowanych społecznie.
Czy osoby z Zespołem Downa mogą mieć potomstwo, zawierać związek małżeński?
Jeżeli wadzie genetycznej nie towarzyszy duża niepełnosprawność intelektualna, co za tym idzie- jeśli osoba z Zespołem Downa nie jest ubezwłasnowolniona, może zawrzeć związek małżeński. Pomimo spadku płodności zdarza się, że pary te posiadają dzieci, jednak rzadko świadomie decydują się na potomstwo z powodu wysokiego ryzyka przekazania wady genetycznej (35-50 proc. gdy jedno z rodziców jest chore). Literatura fachowa podaje, że 2/3 dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Downa są zdrowe. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj bezpłodni.
W czym tkwi właściwie WYJĄTKOWOŚĆ osób z Zespołem Downa?
Osoby z Zespołem Downa często są nad wyraz uczuciowe i empatyczne. Mają w sobie niezwykłą radość życia, potrafią cieszyć się z drobnych spraw. Są wrażliwe na krzywdę innych i oferują im swoją pomocną dłoń nie oczekując niczego w zamian.
Ile osób z Zespołem Downa żyje w Polsce?
Szacuje się, że w Polsce żyje około 60 tys. osób z Zespołem Downa.
JAK MOŻEMY POMÓC TYM NIEZWYKŁYM LUDZIOM PODCZAS ŚWIATOWEGO DNIA ZESPOŁU DOWNA?
Po pierwsze…
Osobom z Zespołem Downa możemy pomagać nie tylko dziś ale i na co dzień. Z pewnością każdy z nas zna kogoś z tą wada genetyczną.
"Od osoby z zespołem Downa nie warto odwracać głowy. Gdy człowiek spojrzy w jego oczy, może w nich ujrzeć świat, w którym każdy chciałby żyć. Takie osoby bardzo rzadko są świadome swojego upośledzenia, ponieważ myślą innymi kategoriami niż my. Uszczęśliwia je okazywanie bliskości, akceptacja i uczucie. Właśnie to powinniśmy im ofiarować, gdyż nie jest ważne co ktoś może osiągnąć, ale by mógł żyć, czerpiąc z życia radość." Robert Graczyński.
Po drugie…
DZIŚ JEST „DZIEŃ KOLOROWEJ SKARPETKI” w którym…
media zachęcają do założenia nie do pary kolorowych skarpetek. Zakładając kolorową skarpetkę do pracy, do szkoły, do miasta, zwracamy na siebie uwagę, a tym samym zwracamy uwagę na problemy ludzi chorych na Zespół Downa. W Światowym Dniu Osób z Zespołem Downa chcemy pokazać, że różni nas od nich tak niewiele, jeden dodatkowy, niepasujący chromosom – tak jak nasza dodatkowa niepasująca skarpetka! Akcja pod patronatem Światowej Organizacji ludzi chorych na Zespół Downa. Zachęcamy do włączenia się do akcji!
Po trzecie…
ZRÓB ZDJĘCIE SWOJEJ DŁONI I WESPRZYJ DOM CHRONIONYY DLA OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA!
Pojedyncza, prosta i przecinająca dłoń linia to jedna z cech wyróżniających osobę z zespołem Downa. 21. marca w Światowym Dniu Zespołu Downa Stowarzyszenia Bardziej Kochani oraz telewizja Lifetime zachęcają do włączenia się do akcji charytatywnej i zrobienia zdjęcie swojej przekreślonej dłoni. Za każde zdjęcie (właśnie lub udostępnione publicznie) oznaczone hashtagiem #LiniaProsta na Instagramie, Twitterze lub Facebooku telewizja Lifetime przekaże 5 złotych na rzecz Stowarzyszenia Bardziej Kochani na projekt „Mieszkanie chronione” pomagający usamodzielnić się osobom z zespołem Downa. Akcja #LiniaProsta potrwa do końca marca 2017 roku.
- autor: Katarzyna Rutkowska - Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna w Wąbrzeźnie